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结束通话后,卫康立即开始搜索这位叫曹阳的患者家属。
在见面之前,他需要尽可能地有个大概的了解。
“安美,给我看看曹阳的资料,越详细越好。”
“好的。”
很快电脑上自动跳出一个个网络页面,都是关于曹阳的新闻报道。
果然,这是一位网络红人。
细细看来, 原来这位父亲有一位患有menkes综合症的儿子。
因为求药无门,为救治患罕见病儿子,高中学历的曹阳做了一個疯狂的决定——自建实验室,自己制药,由此引发极大关注,红极一时。
曹阳的儿子身患的menkes综合征是一种极其罕见的遗传性疾病, 国内患者总共只有几十人。
这种疾病大多见于男童,1962年由menkes首先报道而得名。
由于患者x染色体上的atp7a基因发生变异,导致身体无法吸收铜离子,严重影响正常发育,而女性因为有两条x染色体通常并不会发病。
患有menkes症的孩子因为身体无法吸收铜离子,会出现生长迟缓、生理功能退化等一系列症状。最终直到身体某个器官率先衰竭,生命终止,一般寿命不超过19个月。
目前,医学界对这种罕见病尚无有效的治愈方式。
国际上,补充组氨酸铜可作为治疗方式之一。